ATAKSIA

Ataksia

Ataksia adalah penyakit penyusutan serebelum (otak kecil). Serebelum mempunyai fungsi utama dalam koordinasi gerakan otot yang terjadi secara sadar, keseimbangan, dan posisi tubuh.

Penyebab

Penularan ataksia terjadi secara genetik, yang berarti ataksia terjadi karena kecacatan di gen tertentu dan telah ada sejak lahir.

Ataksia ada beberapa macam dan sekitar 30 mutasi gen berbeda telah ditemukan. Salah satu cacat gen yang umum adalah pengembangan CAG tiga kali lipat. Pada kasus ataksia I, gen itu adalah SCA1 (SCA= Spinocerebellar Ataxia), ditemukan pada kromosom 6. Kandungan protein gen tersebut - disebut ataxin-1 - mempunyai ukuran berbeda-beda, tergantung dari ukuran CAG yang berkembang tiga kali lipat.

Homolog dari ataxin-1 manusia telah ditemukan pada tikus, hanya saja pada tikus ditemukan pada kromosom 13, bukan kromosom 6. Kandungan kedua protein hampir sama, hanya saja pada tikus, sistem poly-glutamine (dikodekan oleh pengembangan CAG) tidak ada, menunjukkan bahwa sistem poly-glutamine tidak berpengaruh penting bagi tikus.

Pewarisan ataksia dikelompokkan berdasarkan jenis penurunannya dan gen yang menyebabkan atau lokus kromosom. Pewarisan ataksia dapat diturunkan melalui autosom dominan, autosom resesif, atau silang.

• Banyak tipe ataksia yang disebabkan autosom dominan sekarang diketahui gen mana yang menyimpan informasi tersebut.

• Ada 5 tipe ataksia yang disebabkan autosom resesif: ataksia Friedrech, ataksia-telangiectasia, ataksia dengan kekurangan vitamin E, ataksia dengan okulomotor apraksia (AOA), spastik ataksia. Subdivisi: ataksia Friedreich, spinocerebellar ataksia, ataksia telangiectasia, olivopontocerebellar atrophy, dan penyakit Charcot-Marie-Tooth.

Ataksia Friedreich merupakan penyakit menurun yang menyebabkan kerusakan progresif terhadap sistem saraf sehingga menyebabkan gangguan gait dan masalah berbicara sampai penyakit jantung. Ataksia yang merupakan gangguan koordinasi seperti kikuk atau gerakan canggung dan tidak kokoh, muncul pada banyak penyakit dan kondisi. AtaksiaFriedreich disebabkan kemunduran jaringan saraf pada urat saraf tulang belakang dan saraf yang mengendalikan gerakan otot pada lengan dan kaki. Urat saraf menjadi tipis dan sel-sel saraf kehilangan serabut myelin. Ataksia muncul ketika bagian dari sistem saraf yang mengendalikan gerakan mengalami kerusakan. Penderita mengalami kegagalan kontrol otot pada tangan dan kaki mereka, sehingga menghasilkan kurangnya keseimbangan dan koordinasi atau gangguan gait (Glucosamine/chondroitin Arthritis Intervention Trial). Sebagian besar gangguan yang menghasilkan ataksia menyebabkan bagian dari otak yang disebut serebelum (otak kecil) memburuk atau atrofi. Kadang urat saraf tulang belakang juga terpengaruh

GANGGUAN KESEIMBANGAN

Gangguan keseimbangan dapat diakibatkan oleh gangguan yang mempengaruhi vestibular pathway, serebelum atau sensory pathway pada medula spinalis atau nervus perifer.Gangguankeseimbangan dapat menimbulkan satu atau keduanya dari dua tanda kardinal: vertigo ± suatu ilusi tubuh atau pergerakan lingkungan, atau ataxia ± inkoordinasi tungkai atau langkah.Hemoragik serebelar dan infark menghasilkan gangguan keseimbangan yang membutuhkandiagnosis segera, karena evakuasi operasi dari hematoma atau infark dapat mencegahkematian karena kompresi otak.